Description

La maladie de Huntington est une maladie génétique rare qui provoque une dégénérescence progressive des cellules nerveuses dans le cerveau. Elle affecte principalement les zones responsables du mouvement, de la pensée et des émotions. Cette maladie est héréditaire, ce qui signifie qu’elle se transmet des parents aux enfants par un gène défectueux.

Les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans, mais ils peuvent parfois se manifester plus tôt ou plus tard. La maladie évolue lentement et entraîne progressivement une perte d’autonomie.

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Huntington peuvent être moteurs, cognitifs et psychiatriques.

Symptômes moteurs

• mouvements involontaires du corps (chorée)
• difficultés à marcher
• troubles de l’équilibre
• problèmes de coordination
• difficultés à parler ou à avaler

Symptômes cognitifs

• difficultés de concentration
• troubles de la mémoire
• difficulté à prendre des décisions
• ralentissement de la pensée

Symptômes psychiatriques

• irritabilité
• dépression
• anxiété
• changements de comportement

Causes

La maladie est causée par une mutation du gène HTT, responsable de la production de la protéine huntingtine. Cette mutation entraîne la destruction progressive des neurones dans certaines régions du cerveau.

Une personne ayant un parent atteint de la maladie a 50 % de risque de l’hériter.

Diagnostic

Le diagnostic peut être réalisé grâce à :

• un examen neurologique
• des tests génétiques
• une IRM ou un scanner du cerveau
• l’analyse des symptômes et des antécédents familiaux

Traitement

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif, mais certains traitements permettent de réduire les symptômes :

• médicaments pour contrôler les mouvements involontaires
• traitement contre la dépression ou l’anxiété
• physiothérapie et rééducation
• accompagnement psychologique

Vidéo explicative

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